📗 ภาคที่ 2 — วันคลอดและ 72 ชั่วโมงแรกของชีวิต

บทที่ 7 — การคัดกรองทารกแรกเกิดที่ห้ามพลาด

สารบัญทั้งเล่ม ← หน้าแรก
เช็กลิสต์ในบทนี้

บทนี้จะช่วยคุณ

  • เข้าใจว่าทำไมต้องตรวจลูกทั้งที่เขาดูแข็งแรงดีทุกอย่าง
  • รู้ว่าประเทศไทยคัดกรองอะไรให้ลูกคุณบ้าง และคุณมีสิทธิ์อะไร
  • อ่านคำว่า "ผลผิดปกติ" ได้อย่างไม่ตื่นตระหนก — เพราะมันมักไม่ได้แปลว่าลูกเป็นโรค
  • รู้ว่าต้องกลับมาตรวจซ้ำเมื่อไร และทำไมการไม่กลับมาคือความเสี่ยงที่ใหญ่ที่สุด

มีคำถามหนึ่งที่พ่อแม่ถามบ่อยมากในวันที่สองของชีวิตลูก — "ลูกก็ดูแข็งแรงดีนี่คะ ทำไมต้องเจาะเลือดด้วย"

คำตอบคือ นี่คือเหตุผลทั้งหมดของการคัดกรอง

โรคที่เราคัดกรองในทารกแรกเกิด แทบทั้งหมดมีลักษณะร่วมกันอย่างหนึ่ง — ตอนแรกเกิดไม่มีอาการอะไรเลย แต่เมื่ออาการปรากฏขึ้นแล้ว ความเสียหายบางส่วนมักเกิดขึ้นถาวรไปแล้ว

การคัดกรองจึงเป็นการ "ดักหน้า" — หาให้เจอในช่วงที่ยังไม่มีอาการ เพื่อจะได้รักษาก่อนที่ความเสียหายจะเกิด

บทนี้อาจเป็นบทที่สั้นที่สุดในหนังสือเมื่อเทียบกับผลกระทบที่มันมีต่อชีวิตลูกคุณ

7.1 เจาะส้นเท้า: คัดกรองโรคพันธุกรรมและเมตาบอลิก

ประเทศไทยตรวจอะไรให้ลูกคุณบ้าง

ประเทศไทยเริ่มโครงการคัดกรองทารกแรกเกิดระดับชาติมาตั้งแต่ปี พ.ศ. 2539 โดยเริ่มจากการตรวจ 2 โรค คือ ภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด (CHT) และ โรคฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU) ดำเนินการโดยกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ [1]

การเปลี่ยนแปลงครั้งใหญ่เกิดขึ้นในปี พ.ศ. 2565 — เมื่อมีการขยายเป็น การคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค (Expanded Newborn Screening, ENBS) โดยเพิ่มการคัดกรอง กลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก (IEM) จำนวน 40 โรค ซึ่งในจำนวนนี้เป็นโรคหายากถึง 24 โรค และได้รับการบรรจุเป็นสิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ [1,2]

เทคโนโลยีที่ใช้: เครื่อง Tandem Mass Spectrometry (TMS) ซึ่งสามารถตรวจหาความผิดปกติได้ถึง 40 โรค จากเลือดเพียงหยดเดียว ในการตรวจครั้งเดียว [1,2]

💡 นี่คือสิทธิที่คุณมี — ถ้าคลอดในโรงพยาบาลที่เข้าร่วมโครงการ ลูกของคุณควรได้รับการตรวจนี้โดยไม่มีค่าใช้จ่ายเพิ่ม ถ้าไม่แน่ใจ ให้ถามตรง ๆ ว่า "ลูกได้เจาะส้นเท้าคัดกรองแล้วหรือยังคะ" ก่อนออกจากโรงพยาบาล

เปรียบเทียบกับประเทศอื่น

  • สหรัฐอเมริกา ใช้รายการมาตรฐานกลางที่เรียกว่า RUSP (Recommended Uniform Screening Panel) ซึ่งครอบคลุมโรคหลักหลายสิบโรค แต่ละรัฐอาจเพิ่มเติมต่างกัน
  • แคนาดา การคัดกรองบริหารจัดการโดยแต่ละจังหวัด (province) จำนวนโรคที่ตรวจจึงต่างกันไปตามพื้นที่

กลุ่มโรคที่ตรวจ — และทำไมถึงต้องรีบหา

กลุ่มโรค ปัญหาคืออะไร ถ้าเจอเร็ว
ภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด (ที่คนไทยเรียกว่า "โรคเอ๋อ") ต่อมไทรอยด์สร้างฮอร์โมนไม่พอ ซึ่งเป็นฮอร์โมนที่สมองต้องใช้ในการเจริญเติบโต กินยาฮอร์โมนเม็ดเล็ก ๆ วันละครั้ง ก็สามารถเติบโตและมีพัฒนาการได้ตามปกติ — แต่ถ้าพบช้า ความเสียหายต่อสมองมักแก้ไขไม่ได้
โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก (IEM) เช่น PKU และอีกหลายสิบโรค ร่างกายขาดเอนไซม์ที่ใช้ย่อยสารอาหารบางชนิด ทำให้สารตกค้างสะสมจนเป็นพิษต่อสมองและอวัยวะ ปรับสูตรอาหาร ให้ยา หรือให้สารเสริมเฉพาะ ได้ตั้งแต่ก่อนมีอาการ ซึ่งเปลี่ยนผลลัพธ์ได้อย่างสิ้นเชิง

หัวใจสำคัญที่อยากให้เข้าใจ: โรคเหล่านี้ไม่ได้รักษาให้ "หายขาด" ทั้งหมด — แต่หลายโรค ควบคุมได้ดีมากถ้าเริ่มก่อนมีอาการ ความต่างระหว่าง "พบตอนแรกเกิด" กับ "พบตอนอายุ 6 เดือน" อาจเป็นความต่างระหว่างเด็กที่เติบโตปกติ กับเด็กที่มีความพิการถาวร

วิธีตรวจ — และทำไมต้องรอ 48 ชั่วโมง

ทำอย่างไร

  1. เจ้าหน้าที่เช็ดส้นเท้าลูกด้วยแอลกอฮอล์
  2. ใช้เข็มเล็ก ๆ เจาะที่ส้นเท้า
  3. หยดเลือด 4–5 หยดลงบนกระดาษซับเฉพาะ
  4. ปล่อยให้แห้ง แล้วส่งไปตรวจที่ห้องปฏิบัติการ

ใช้เวลาไม่ถึง 5 นาที ลูกจะร้องสักพักแล้วหยุด

✅ วิธีลดความเจ็บที่มีหลักฐานและทำได้จริง: ให้ลูก ดูดนมแม่ระหว่างเจาะ หรือ อุ้มแบบเนื้อแนบเนื้อ — ทั้งสองวิธีช่วยลดการร้องและลดสัญญาณความเจ็บได้จริง ขอทำได้เลย ไม่ต้องเกรงใจ

ทำไมต้องรอให้อายุครบ 48 ชั่วโมง [2]

เพราะโรคเมตาบอลิกส่วนใหญ่ทำให้สารบางอย่างสะสม — และการสะสมนั้นต้องอาศัย เวลาที่ลูกได้กินนมไปสักระยะหนึ่ง ถ้าเจาะเร็วเกินไป สารยังไม่สะสมพอที่จะตรวจพบ ทำให้ผลออกมาปกติทั้งที่ลูกเป็นโรค (ผลลบลวง)

🚨 ข้อที่สำคัญที่สุดในหัวข้อนี้: ถ้าคุณกลับบ้าน ก่อน ลูกอายุครบ 48 ชั่วโมง หรือได้รับแจ้งว่าต้องกลับมาเจาะซ้ำ — ต้องกลับมาตามนัด นี่คือจุดที่เด็กจำนวนหนึ่งหลุดจากระบบทุกปี และเป็นความเสี่ยงที่ป้องกันได้ 100%

📞 ถ้าโรงพยาบาลโทรมาบอกว่า "ผลผิดปกติ"

หัวใจของหัวข้อนี้อยู่ตรงนี้ และเป็นสิ่งที่พ่อแม่ควรรู้ ก่อน ที่โทรศัพท์จะดัง

"ผลคัดกรองผิดปกติ" ไม่เท่ากับ "ลูกเป็นโรค"

เหตุผล: การคัดกรอง (screening) กับการวินิจฉัย (diagnosis) เป็นคนละอย่างกัน

  • การคัดกรอง ออกแบบมาให้ "ไวไว้ก่อน" — ยอมให้มีผลบวกลวงจำนวนหนึ่ง เพื่อไม่ให้พลาดเด็กที่เป็นโรคจริงแม้แต่คนเดียว
  • การวินิจฉัย คือขั้นตอนถัดไปที่จะบอกว่าเป็นหรือไม่เป็น

ผลบวกลวงเกิดจากอะไรได้บ้าง

  • เจาะเลือดเร็วเกินไป หรือลูกยังกินนมได้น้อย
  • ทารกคลอดก่อนกำหนด หรือมีน้ำหนักน้อย
  • ลูกเคยได้รับสารน้ำหรือเลือดก่อนเจาะ
  • คุณภาพของตัวอย่างเลือดบนกระดาษซับไม่สมบูรณ์
  • ค่าที่ได้อยู่ก้ำกึ่งเส้นแบ่ง

สิ่งที่ควรทำเมื่อได้รับแจ้ง

  1. หายใจลึก ๆ ก่อน — เด็กจำนวนมากที่ถูกเรียกกลับมาตรวจซ้ำ มีผลยืนยันปกติ
  2. ถามให้ชัดว่า: "ผลที่ผิดปกติคือเรื่องอะไรคะ ต้องทำอะไรต่อ และต้องมาเมื่อไร"
  3. ไปตามนัดให้เร็วที่สุด — เพราะถ้าเป็นจริง เวลาคือสิ่งที่มีค่าที่สุด
  4. อย่าค้นอินเทอร์เน็ตหาชื่อโรคตอนตีสอง — ข้อมูลที่เจอจะเป็นเคสที่รุนแรงที่สุดเสมอ และไม่ใช่ภาพที่ตรงกับสถานการณ์ของคุณ
  5. ระหว่างรอ ให้เลี้ยงลูกตามปกติ เว้นแต่หมอสั่งเป็นอย่างอื่น

7.2 คัดกรองการได้ยิน

ทำไมเรื่องนี้ถึงเปลี่ยนอนาคตของเด็กได้ทั้งชีวิต

สมองส่วนภาษาของเด็กพัฒนาโดยอาศัย เสียงที่ได้ยิน ในช่วงเดือนแรก ๆ ของชีวิต — ถ้าไม่มีเสียงเข้าไปกระตุ้น วงจรประสาทส่วนนั้นจะพัฒนาได้ไม่เต็มที่

ปัญหาคือ ความบกพร่องทางการได้ยินในทารกมองไม่ออกจากภายนอกเลย ทารกที่หูหนวกก็ยิ้ม ก็ตอบสนองต่อการสัมผัส ก็สบตาได้เหมือนเด็กทั่วไป พ่อแม่จำนวนมากในอดีตกว่าจะรู้ตัวก็ตอนลูกอายุ 2 ปีแล้วยังไม่พูด — ซึ่งเป็นเวลาที่สายไปมากแล้ว

ในประเทศไทย พบความบกพร่องทางการได้ยินราว 1.7 คนต่อเด็ก 1,000 คน และในจำนวนนั้นราว 1 ใน 3 มีปัญหาระดับรุนแรง [3]

หลัก 1-3-6 — ตัวเลขที่พ่อแม่ควรจำ

มาตรฐานสากลที่ใช้กันทั่วโลก (จากคณะกรรมการร่วมด้านการได้ยินในทารก — JCIH) คือ [4]

เป้าหมาย
1 คัดกรองการได้ยินให้เสร็จภายในอายุ 1 เดือน
3 ถ้าไม่ผ่านการคัดกรอง ตรวจวินิจฉัยอย่างละเอียดให้เสร็จภายในอายุ 3 เดือน
6 ถ้ายืนยันว่ามีความบกพร่อง เริ่มการช่วยเหลือ (เช่น ใส่เครื่องช่วยฟัง และการกระตุ้นด้านภาษา) ภายในอายุ 6 เดือน

เหตุผลที่ตัวเลขเหล่านี้สำคัญ: งานวิจัยแสดงว่า ผลลัพธ์ด้านภาษาทั้งระยะสั้นและระยะยาวดีกว่าอย่างชัดเจน เมื่อเด็กได้เข้าสู่ระบบการช่วยเหลือภายในอายุ 6 เดือน [4]

สิทธิของคนไทย

ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2565 คณะกรรมการหลักประกันสุขภาพแห่งชาติได้มีมติบรรจุการคัดกรองการได้ยินในทารกแรกเกิดเข้าเป็นสิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า ครอบคลุมทารกแรกเกิดทุกคน [3]

นอกจากนี้ ตั้งแต่เดือนธันวาคม 2563 ระบบยังครอบคลุม การผ่าตัดฝังประสาทหูเทียม (cochlear implant) สำหรับทารกที่มีความบกพร่องทางการได้ยินอีกด้วย [3]

วิธีตรวจ — ไม่เจ็บเลย

วิธี ทำอย่างไร ตรวจอะไร
OAE (Otoacoustic Emission) สอดหัววัดเล็ก ๆ ที่มีลำโพงเข้าไปในรูหู ปล่อยเสียงเข้าไป แล้ววัดเสียงสะท้อนกลับจากหูชั้นใน ประเมินการทำงานของหูชั้นใน (คอเคลีย)
AABR (Automated Auditory Brainstem Response) ใส่หูฟังเล็ก ๆ ปล่อยเสียง พร้อมติดแผ่นอิเล็กโทรดนุ่ม ๆ ที่หน้าผากและใกล้หู เพื่อวัดการตอบสนองของเส้นประสาทและสมอง ประเมินเส้นทางประสาทการได้ยินไปจนถึงก้านสมอง

ที่มา: สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ [3]

สิ่งที่พ่อแม่ควรรู้

  • ไม่เจ็บ ไม่มีเข็ม — เป็นการวางอุปกรณ์และวัดสัญญาณเท่านั้น
  • ทำตอนลูกหลับได้ผลดีที่สุด — เพราะการขยับตัวหรือร้องรบกวนการวัด เจ้าหน้าที่จึงมักเลือกทำหลังลูกกินนมอิ่มและหลับ
  • ใช้เวลาไม่กี่นาทีต่อข้าง
  • โดยทั่วไปทำ ก่อนออกจากโรงพยาบาล หรือภายในอายุ 1 เดือน

📌 "ไม่ผ่าน" ครั้งแรก ไม่ได้แปลว่าลูกหูหนวก

นี่คืออีกจุดที่ทำให้พ่อแม่ตกใจเกินจริง

สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการ "ไม่ผ่าน" ครั้งแรก มักไม่ใช่ความบกพร่องทางการได้ยิน แต่คือ

  • ขี้หูหรือของเหลวที่ยังค้างอยู่ในช่องหู — เป็นเรื่องปกติมากในทารกแรกเกิด และมักหายไปเองในไม่กี่วัน
  • มีของเหลวในหูชั้นกลาง ซึ่งเหลือจากช่วงคลอด
  • ลูกขยับตัว ร้อง หรือดูดจุกระหว่างตรวจ
  • เสียงรบกวนในห้องตรวจ

🚨 แต่ — "ไม่ผ่าน" แปลว่าต้องกลับมาตรวจซ้ำเสมอ ไม่ใช่ปล่อยผ่าน

นี่คือจุดที่เด็กหลุดจากระบบมากที่สุดในทุกประเทศ พ่อแม่จำนวนมากคิดว่า "ลูกก็หันตามเสียงได้นี่ คงไม่เป็นไร" แล้วไม่กลับมาตรวจ — และกว่าจะรู้ตัวอีกทีก็สายไปแล้ว

ให้จดวันนัดตรวจซ้ำไว้ในโทรศัพท์ทันทีที่ได้รับแจ้ง

แม้ผ่านแล้ว ก็ยังต้องเฝ้าสังเกตต่อ

การคัดกรองแรกเกิดจับความบกพร่องที่มีมาแต่กำเนิดได้ดี แต่ความบกพร่องบางชนิดเกิดขึ้นภายหลังหรือค่อย ๆ แย่ลงตามเวลา เช่น จากการติดเชื้อบางชนิด ยาบางกลุ่ม หรือหูชั้นกลางอักเสบเรื้อรัง

สัญญาณที่ควรบอกหมอ ไม่ว่าลูกจะเคยผ่านการคัดกรองมาแล้วก็ตาม

  • ไม่สะดุ้งหรือไม่ตอบสนองต่อเสียงดังในช่วงเดือนแรก ๆ
  • ไม่หันหาเสียงเมื่ออายุราว 6 เดือน
  • ไม่ส่งเสียงอ้อแอ้เป็นพยางค์เมื่ออายุราว 6–9 เดือน หรือเคยส่งเสียงแล้วเงียบลง
  • ไม่ตอบสนองต่อชื่อตัวเองเมื่ออายุราว 9–12 เดือน
  • ไม่มีคำที่มีความหมายเมื่ออายุ 18 เดือน (ดูบทที่ 26.4)

7.3 คัดกรองโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดรุนแรง

ปัญหาที่การตรวจร่างกายอย่างเดียวจับไม่ได้

โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดรุนแรง (Critical Congenital Heart Disease — CCHD) คือกลุ่มโรคหัวใจที่ต้องได้รับการผ่าตัดหรือหัตถการภายในปีแรกของชีวิต มิฉะนั้นอาจเสียชีวิต

สิ่งที่ทำให้โรคกลุ่มนี้อันตรายเป็นพิเศษ: ทารกจำนวนหนึ่ง ดูปกติดีทุกอย่างในวันแรก ๆ เพราะยังมีหลอดเลือดพิเศษจากช่วงอยู่ในครรภ์ (ductus arteriosus) เปิดอยู่ ช่วยพยุงระบบไหลเวียนไว้ — แต่เมื่อหลอดเลือดนั้นปิดตัวลงตามธรรมชาติในไม่กี่วัน ทารกอาจทรุดลงอย่างรวดเร็วที่บ้าน ซึ่งเป็นสถานการณ์ที่อันตรายมาก

การตรวจร่างกายและการฟังเสียงหัวใจอย่างเดียวจึงไม่พอ — จำเป็นต้องมีเครื่องมือช่วย

วิธีตรวจ: pulse oximetry — ไม่กี่นาที ไม่เจ็บเลย

ทำอย่างไร [5]

  1. หนีบหัววัดออกซิเจน (เหมือนที่หนีบนิ้วผู้ใหญ่) ที่ มือขวา ของทารก
  2. วัดที่ เท้าข้างใดข้างหนึ่ง
  3. เปรียบเทียบค่าทั้งสองจุด

ทำเมื่อไร: เมื่อทารกอายุประมาณ 24 ชั่วโมงขึ้นไป หรือก่อนกลับบ้าน ในทารกที่ดูแข็งแรงดี [5]

ทำไมต้องวัดสองจุด: เพราะมือขวารับเลือดจากหัวใจ ก่อน จุดที่หลอดเลือดพิเศษเชื่อมต่อ ส่วนเท้ารับเลือด หลัง จุดนั้น — ความต่างของค่าออกซิเจนระหว่างสองจุดจึงเป็นเบาะแสสำคัญของความผิดปกติของหัวใจ

เกณฑ์การอ่านผลโดยทั่วไป [5,6]

ผล ความหมาย
ค่าออกซิเจน ≥ 95% ทั้งสองจุด และต่างกันไม่เกิน 3% ผ่านการคัดกรอง
ค่าต่ำกว่า 90% ถือว่าผลผิดปกติ ต้องประเมินทันที
ค่าอยู่ระหว่าง 90–94% ทั้งสองจุด หรือต่างกันเกิน 3% ต้องวัดซ้ำตามขั้นตอน และถ้ายังผิดปกติจะส่งตรวจต่อ

หมายเหตุ: เกณฑ์นี้เป็นฉบับที่ปรับปรุงจากอัลกอริทึมเดิม โดยเปลี่ยนจาก "≥95% ที่มือ หรือ เท้า" เป็น "≥95% ทั้งที่มือ และ เท้า" และลดจำนวนครั้งที่วัดซ้ำจาก 2 ครั้งเหลือ 1 ครั้ง เพื่อให้เด็กที่มีปัญหาจริงได้รับการรักษาเร็วขึ้น [6]

ถ้าไม่ผ่าน: จะได้รับการตรวจเพิ่มเติม โดยทั่วไปคือการ ตรวจหัวใจด้วยคลื่นเสียงสะท้อนความถี่สูง (echocardiogram) ซึ่งไม่เจ็บและใช้หลักการเดียวกับอัลตราซาวด์

สิ่งที่การคัดกรองนี้ทำได้และทำไม่ได้

ทำได้: จับโรคหัวใจรุนแรงหลายชนิดได้ก่อนที่ทารกจะแสดงอาการ ด้วยเครื่องมือที่มีความจำเพาะสูงมาก (ราวร้อยละ 99.9) — แปลว่า ถ้าผลผิดปกติ ก็มีเหตุผลที่ต้องตรวจต่อจริง ๆ [7]

ทำไม่ได้: ความไวของการตรวจอยู่ที่ราวร้อยละ 76 [7] — แปลว่า การผ่านการคัดกรองไม่ได้รับประกันว่าลูกไม่มีโรคหัวใจ

⚠️ ดังนั้น แม้ลูกผ่านการคัดกรองแล้ว ก็ยังต้องเฝ้าสังเกตอาการเหล่านี้ที่บ้าน

ริมฝีปากหรือลิ้นเขียวคล้ำ · หายใจเร็ว หอบ หรือชายโครงบุ๋ม · เหนื่อยหรือหยุดพักบ่อยขณะดูดนม · เหงื่อออกมากที่หน้าผากขณะกินนม · น้ำหนักไม่ขึ้น · ซึม ตัวอ่อน — เห็นอาการเหล่านี้ให้พาไปโรงพยาบาลทันที

7.4 การตรวจร่างกายก่อนกลับบ้าน

กุมารแพทย์กำลังดูอะไรอยู่

ก่อนให้กลับบ้าน กุมารแพทย์จะตรวจร่างกายลูกตั้งแต่ศีรษะจรดเท้า — และหลายอย่างที่ดูเหมือน "แค่จับ ๆ ดู" จริง ๆ แล้วกำลังมองหาภาวะที่เฉพาะเจาะจงมาก

ตรวจอะไร กำลังมองหาอะไร
กระหม่อมและกะโหลก ความตึงของกระหม่อม (โป่งหรือบุ๋มผิดปกติ) รอยต่อกะโหลก ก้อนบวมจากการคลอด
ส่องไฟที่ตา (red reflex) แสงสะท้อนสีแดง-ส้มจากจอตา — ถ้าไม่มีหรือขุ่นขาว อาจบ่งชี้ ต้อกระจกแต่กำเนิด หรือมะเร็งจอประสาทตา ซึ่งการพบเร็วเปลี่ยนผลลัพธ์ได้มาก
ปากและเพดาน เพดานโหว่ (บางครั้งอยู่ด้านในลึกและมองไม่เห็นจากภายนอก) และภาวะลิ้นติด
ฟังหัวใจและปอด เสียงหัวใจผิดปกติ (murmur) จังหวะการเต้น และเสียงหายใจ
คลำชีพจรที่ขาหนีบ (femoral pulse) ถ้าคลำได้เบาหรือคลำไม่ได้ อาจบ่งชี้ภาวะหลอดเลือดแดงใหญ่ตีบ (coarctation of the aorta) — เป็นการตรวจที่ใช้เวลาไม่กี่วินาทีแต่มีความหมายมาก
คลำท้อง ตับ ม้าม ไต และก้อนผิดปกติ
ตรวจสะโพก (Ortolani และ Barlow) ภาวะข้อสะโพกเจริญผิดปกติ (DDH) — หมอจะงอเข่าและขยับขาลูกเป็นวงเพื่อฟัง/รู้สึกถึงเสียง "คลิก" หรือ "คลัง" ที่บ่งชี้ว่าหัวกระดูกต้นขาเลื่อนหลุด
อวัยวะเพศ ในเด็กชาย — ลูกอัณฑะลงถุงครบสองข้างหรือไม่ รูเปิดท่อปัสสาวะอยู่ตำแหน่งปกติหรือไม่
ทวารหนัก มีรูเปิดปกติหรือไม่ และถ่ายขี้เทาแล้วหรือยัง
แนวกระดูกสันหลัง รอยบุ๋ม ปาน หรือกระจุกขนบริเวณก้นกบ ที่อาจบ่งชี้ความผิดปกติของไขสันหลัง
ผิวหนัง สีผิว (ตัวเหลือง) ผื่น ปาน และรอยจากการคลอด
การเคลื่อนไหวและรีเฟล็กซ์ ความตึงตัวของกล้ามเนื้อ การขยับแขนขาสองข้างเท่ากัน และรีเฟล็กซ์ติดตัว

เกณฑ์ก่อนกลับบ้าน — สิ่งที่ทีมจะตรวจสอบ

โดยทั่วไป ก่อนอนุญาตให้ทารกกลับบ้าน ทีมจะยืนยันว่า

❓ 10 คำถามที่ควรถามก่อนออกจากโรงพยาบาล

พิมพ์หรือจดรายการนี้ไว้ในโทรศัพท์ แล้วถามให้ครบก่อนเดินออกประตู

จุดที่ต้องตรวจซ้ำในนัดถัดไป

บางอย่างไม่สามารถสรุปได้ในวันแรก และต้องติดตามต่อ

  • ภาวะตัวเหลือง — มักขึ้นสูงสุดราววันที่ 3–5 ซึ่งเป็นช่วงที่กลับบ้านแล้ว (บทที่ 14.1)
  • น้ำหนัก — เพื่อดูว่ากลับมาเท่าน้ำหนักแรกเกิดตามกำหนดหรือไม่ (บทที่ 6.4)
  • ข้อสะโพก — บางกรณีตรวจซ้ำในนัดถัดไป หรือส่งอัลตราซาวด์ถ้ามีปัจจัยเสี่ยง (เช่น ท่าก้น หรือมีประวัติในครอบครัว)
  • ลูกอัณฑะที่ยังไม่ลงถุง — ติดตามต่อเนื่อง หลายรายลงเองในช่วงเดือนแรก ๆ (บทที่ 14.4)
  • เสียงหัวใจผิดปกติ (murmur) — จำนวนมากเป็นชนิดที่ไม่อันตรายและหายไปเอง แต่ต้องฟังซ้ำ
  • การให้นมและการเข้าเต้า
  • ผลคัดกรองที่ยังไม่ออก

กล่องแดง: หลังกลับบ้านจากโรงพยาบาล

⛑️ ไปโรงพยาบาลทันที

  • ไข้ตั้งแต่ 38°C ขึ้นไป หรือตัวเย็นผิดปกติ — ในทารกอายุน้อยกว่า 1 เดือน ไข้เป็นเรื่องด่วนเสมอ (บทที่ 14.2)
  • ริมฝีปากหรือลิ้นเขียวคล้ำ
  • หายใจเร็ว หอบ ชายโครงบุ๋ม จมูกบาน หรือมีเสียงคราง
  • ซึม ปลุกตื่นยาก ตัวอ่อนปวกเปียก
  • ไม่ยอมดูดนม หรือดูดแล้วเหนื่อยจนต้องหยุดพักบ่อย ๆ
  • ตัวเหลืองมากขึ้นเรื่อย ๆ หรือเหลืองถึงฝ่ามือฝ่าเท้า
  • ชัก หรือกระตุกผิดปกติ
  • อาเจียนพุ่ง เป็นสีเขียว หรือมีเลือดปน
  • ไม่ปัสสาวะนานเกิน 12 ชั่วโมง

📞 ต้องกลับมาตามนัดเสมอ — ห้ามข้าม

  • นัดเจาะส้นเท้าซ้ำ หรือนัดกลับมาเจาะเพราะกลับบ้านก่อน 48 ชั่วโมง
  • นัดตรวจการได้ยินซ้ำ เมื่อผลครั้งแรกไม่ผ่าน
  • นัดตรวจหัวใจเพิ่มเติม เมื่อผลคัดกรอง pulse oximetry ไม่ผ่าน
  • นัดติดตามตัวเหลือง
  • นัดตรวจสุขภาพเด็กดีครั้งแรก

หลักง่าย ๆ: ทุกครั้งที่ได้ยินคำว่า "ให้กลับมาตรวจซ้ำ"จดวันลงในโทรศัพท์ทันทีตรงนั้น อย่ารอกลับบ้านแล้วค่อยจด

กล่องเขียว: ใจของพ่อแม่

เมื่อโทรศัพท์ดังแล้วปลายสายบอกว่า "ผลคัดกรองผิดปกติ"

ความรู้สึกที่ตามมามักเป็นชุดเดียวกันเสมอ — ใจหาย มือสั่น แล้วตามด้วยคำถามว่า "เราทำอะไรผิดหรือเปล่า"

ขอให้จำสี่ข้อนี้ไว้

1. คุณไม่ได้ทำอะไรผิด โรคที่คัดกรองในทารกแรกเกิดส่วนใหญ่เป็นเรื่องของยีนและกระบวนการทางชีวเคมี ไม่ได้เกิดจากสิ่งที่แม่กินหรือไม่กิน ทำหรือไม่ทำระหว่างตั้งครรภ์

2. ผลคัดกรองผิดปกติ ส่วนใหญ่จบลงด้วยผลยืนยันที่ปกติ เพราะระบบออกแบบมาให้ "ไวไว้ก่อน" — และนั่นคือระบบที่ทำงานถูกต้อง ไม่ใช่ระบบที่ผิดพลาด

3. ถ้าเป็นจริง — การที่รู้ตอนนี้คือข่าวดีที่สุดในสถานการณ์นั้น ฟังดูขัดความรู้สึก แต่เป็นความจริง เพราะโรคเหล่านี้ทั้งหมดคือโรคที่ การรู้เร็วเปลี่ยนผลลัพธ์ได้อย่างมาก สิ่งที่น่ากลัวกว่าคือการไม่รู้จนกว่าอาการจะปรากฏ

4. คุณไม่ต้องรู้ทุกอย่างในวันนี้ คุณแค่ต้องรู้ว่า จะไปที่ไหน เมื่อไร ส่วนที่เหลือ ทีมแพทย์จะอธิบายเป็นขั้นตอน — และคุณถามซ้ำได้ทุกครั้งที่ไม่เข้าใจ

คำถามที่ใช้ได้จริงกับหมอ

  • "หนูขอให้อธิบายอีกครั้งช้า ๆ ได้ไหมคะ ตอนนี้หนูจับใจความไม่ค่อยได้"
  • "ตอนนี้เรารู้อะไรแน่ ๆ แล้วบ้าง และอะไรที่ยังไม่รู้"
  • "ระหว่างรอผล เราต้องทำอะไรเป็นพิเศษไหม"
  • "มีแหล่งข้อมูลที่หมอแนะนำให้อ่านไหมคะ" (ปลอดภัยกว่าการค้นเอง)

สำหรับคู่ชีวิต: ในช่วงรอผล คนที่ได้รับโทรศัพท์คือคนที่รับความกังวลหนักที่สุด — งานของคุณคือจัดการเรื่องนัดหมาย การเดินทาง และเอกสารทั้งหมด เพื่อให้อีกคนไม่ต้องแบกทั้งความกังวลและงานธุรการพร้อมกัน

เช็กลิสต์ลงมือทำ — บทที่ 7

ก่อนออกจากโรงพยาบาล

กลับถึงบ้าน

เฝ้าสังเกตต่อเนื่องที่บ้าน

คำถามที่หมอถูกถามบ่อยที่สุด (บทที่ 7)

ถาม: ลูกดูแข็งแรงดีทุกอย่าง จำเป็นต้องเจาะเลือดไหม สงสารลูก

จำเป็น และเหตุผลอยู่ตรงที่ "ลูกดูแข็งแรงดี" นั่นเอง — โรคที่คัดกรองเกือบทั้งหมด ไม่มีอาการใด ๆ ในช่วงแรกเกิด แต่เมื่ออาการปรากฏแล้ว ความเสียหายบางส่วนมักถาวรไปแล้ว การเจาะใช้เวลาไม่ถึง 5 นาที และคุณขอให้ลูกดูดนมแม่ระหว่างเจาะเพื่อลดความเจ็บได้

ถาม: ผลคัดกรองผิดปกติ แปลว่าลูกเป็นโรคแล้วใช่ไหม

ไม่ใช่ การคัดกรองกับการวินิจฉัยเป็นคนละอย่างกัน — การคัดกรองออกแบบให้ "ไวไว้ก่อน" เพื่อไม่พลาดเด็กที่เป็นโรคจริง จึงมีผลบวกลวงจำนวนหนึ่งเสมอ เด็กจำนวนมากที่ถูกเรียกกลับมาตรวจซ้ำมีผลยืนยันปกติ สิ่งที่ต้องทำคือไปตามนัดให้เร็วที่สุด

ถาม: ลูกไม่ผ่านการคัดกรองการได้ยิน ลูกหูหนวกใช่ไหม

ยังสรุปไม่ได้ สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการไม่ผ่านครั้งแรกคือ ขี้หูหรือของเหลวที่ค้างในช่องหูและหูชั้นกลาง ซึ่งเป็นเรื่องปกติในทารกแรกเกิด รวมถึงการที่ลูกขยับตัวระหว่างตรวจ — แต่ต้องกลับมาตรวจซ้ำเสมอ ตามหลัก 1-3-6 คือวินิจฉัยให้เสร็จภายในอายุ 3 เดือน [4]

ถาม: ลูกหันตามเสียงได้ ตกใจเวลามีเสียงดัง แปลว่าหูปกติแล้วใช่ไหม ไม่ต้องไปตรวจซ้ำ

ไม่ใช่ — ทารกอาจตอบสนองต่อ แรงสั่นสะเทือน และเสียงความถี่ต่ำได้ แม้มีความบกพร่องทางการได้ยินในระดับที่กระทบต่อการเรียนภาษา และความบกพร่องบางชนิดเกิดเฉพาะบางความถี่ การสังเกตที่บ้านทดแทนการตรวจไม่ได้ นี่คือความเข้าใจผิดที่ทำให้เด็กจำนวนมากหลุดจากระบบ

ถาม: ลูกผ่านการคัดกรองโรคหัวใจแล้ว แปลว่าหัวใจปกติแน่นอนใช่ไหม

ไม่ทั้งหมด การคัดกรองด้วย pulse oximetry มีความจำเพาะสูงมาก แต่ความไวอยู่ที่ราวร้อยละ 76 [5] — จึงยังต้องเฝ้าสังเกตอาการที่บ้านต่อ โดยเฉพาะ ปากเขียว หายใจเร็ว เหนื่อยขณะดูดนม เหงื่อออกที่หน้าผากขณะกินนม และน้ำหนักไม่ขึ้น

ถาม: กลับบ้านตั้งแต่ลูกอายุ 30 ชั่วโมง ยังไม่ได้เจาะส้นเท้า ทำอย่างไร

ต้องกลับมาเจาะตามนัด และควรกลับมาให้เร็วที่สุดเท่าที่นัดไว้ — การเจาะก่อนอายุ 48 ชั่วโมงอาจให้ผลลบลวง จึงต้องรอให้ครบเวลา แต่การไม่กลับมาเลยคือความเสี่ยงที่ป้องกันได้และไม่คุ้มเลย

ถาม: หมอบอกว่าได้ยินเสียงหัวใจผิดปกติ (murmur) ต้องกังวลไหม

เสียง murmur ในทารกแรกเกิดจำนวนมากเป็นชนิดที่ไม่อันตรายและหายไปเองเมื่อระบบไหลเวียนปรับตัวเสร็จ — แต่ต้องได้รับการฟังซ้ำและติดตามตามที่หมอนัด ถ้าหมอส่งตรวจหัวใจเพิ่มเติม นั่นคือการทำตามขั้นตอนมาตรฐาน ไม่ได้แปลว่าพบเรื่องร้ายแรงแล้ว

เรื่องที่คนชอบเข้าใจผิด (บทที่ 7)

ความเชื่อ: "ลูกแข็งแรงดี ไม่ต้องตรวจอะไรมากก็ได้"

ความจริง: การคัดกรองทารกแรกเกิดออกแบบมาสำหรับ เด็กที่ดูแข็งแรงดีโดยเฉพาะ เพราะโรคเหล่านี้ไม่แสดงอาการในช่วงแรก เด็กที่มีอาการแล้วไม่ต้อง "คัดกรอง" — เขาต้องการการวินิจฉัยและรักษาทันที

ความเชื่อ: "เจาะเลือดจากส้นเท้าเยอะ ๆ ทำให้ลูกอ่อนแอ"

ความจริง: ปริมาณเลือดที่ใช้คือไม่กี่หยด ซึ่งน้อยมากเมื่อเทียบกับปริมาณเลือดในตัวทารก และไม่มีผลต่อสุขภาพหรือความแข็งแรงของลูก

ความเชื่อ: "ตรวจการได้ยินตอนแรกเกิดไม่แม่น รอให้โตหน่อยค่อยตรวจดีกว่า"

ความจริง: ตรงกันข้าม — การรอคือสิ่งที่อันตรายที่สุด เพราะสมองส่วนภาษาต้องการเสียงกระตุ้นในช่วงเดือนแรก ๆ มาตรฐานสากลจึงกำหนดให้คัดกรองภายใน 1 เดือน วินิจฉัยภายใน 3 เดือน และเริ่มช่วยเหลือภายใน 6 เดือน [4]

ความเชื่อ: "ประเทศไทยตรวจแค่โรคเอ๋อโรคเดียว"

ความจริง: เป็นความจริงในอดีต แต่ ตั้งแต่ปี 2565 ไทยได้ขยายการคัดกรองเป็นกลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกถึง 40 โรค ด้วยเทคโนโลยี Tandem Mass Spectrometry และบรรจุเป็นสิทธิประโยชน์แล้ว [1,2] — ถ้าโรงพยาบาลที่คุณคลอดไม่ได้ทำ ให้ถามว่าจะไปทำได้ที่ไหน

ความเชื่อ: "โรคหัวใจถ้ามีจริง หมอต้องฟังเจอตั้งแต่แรก"

ความจริง: โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดรุนแรงบางชนิด ไม่มีเสียงผิดปกติให้ฟังในวันแรก ๆ และทารกดูปกติดีจนกระทั่งหลอดเลือดพิเศษจากช่วงในครรภ์ปิดตัวลง นี่คือเหตุผลทั้งหมดที่ต้องมีการคัดกรองด้วยเครื่องวัดออกซิเจนเพิ่ม [5]

ความเชื่อ: "ถ้าผลตรวจมีปัญหา โรงพยาบาลจะติดต่อมาเอง ไม่ต้องทำอะไร"

ความจริง: ระบบติดตามทำงานได้ดีก็ต่อเมื่อ เบอร์โทรที่ให้ไว้ถูกต้องและมีคนรับสาย — ทุกปีมีเด็กจำนวนหนึ่งที่ติดต่อไม่ได้เพราะเบอร์ผิดหรือเปลี่ยนเบอร์ ให้ตรวจสอบเบอร์ก่อนกลับบ้าน และให้เบอร์สำรองไว้ด้วย

เอกสารอ้างอิง — บทที่ 7 (Vancouver Style)

  1. กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข. การเพิ่มศักยภาพการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค 40 โรค [อินเทอร์เน็ต]. นนทบุรี: กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์; 2568 [เข้าถึงเมื่อ 25 ก.ค. 2569]. เข้าถึงได้จาก: https://www.hfocus.org/content/2025/05/34105

  2. สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ. สิทธิประโยชน์การตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก (IEM) ในทารกแรกเกิด 40 โรค ด้วยเครื่อง Tandem Mass Spectrometry [อินเทอร์เน็ต]. [เข้าถึงเมื่อ 25 ก.ค. 2569]. เข้าถึงได้จาก: https://www.thecoverage.info/news/content/8824

  3. National Health Security Office (Thailand). Every Thai newborn to get free hearing tests [อินเทอร์เน็ต]. นนทบุรี: NHSO; [เข้าถึงเมื่อ 25 ก.ค. 2569]. เข้าถึงได้จาก: https://eng.nhso.go.th/view/1/DescriptionNews/Every-Thai-newborn-to-get-free-hearing-tests/456/EN-US

  4. Joint Committee on Infant Hearing. Year 2019 position statement: principles and guidelines for early hearing detection and intervention programs. J Early Hear Detect Interv. 2019;4(2):1-44. เข้าถึงได้จาก: https://www.jcih.org/JCIH_2019_Executive_Summary.pdf

  5. Martin GR, Ewer AK, Gaviglio A, Hom LA, Saarinen A, Sontag M, และคณะ. Updated strategies for pulse oximetry screening for critical congenital heart disease. Pediatrics. 2020;146(1):e20191650. เข้าถึงได้จาก: https://publications.aap.org/pediatrics/article/146/1/e20191650/77026/

  6. American Academy of Pediatrics. Newborn screening for critical congenital heart disease: a new algorithm and other updated recommendations — clinical report. Pediatrics. 2025;155(1):e2024069667. เข้าถึงได้จาก: https://publications.aap.org/pediatrics/article/155/1/e2024069667/200337/

  7. Plana MN, Zamora J, Suresh G, Fernandez-Pineda L, Thangaratinam S, Ewer AK. Pulse oximetry screening for critical congenital heart defects. Cochrane Database Syst Rev. 2018;3(3):CD011912.


⚠️ ข้อจำกัดของเนื้อหา เนื้อหาบทนี้เรียบเรียงจากข้อมูล ณ เดือนกรกฎาคม พ.ศ. 2569 เพื่อให้ความรู้แก่พ่อแม่และผู้ปกครอง ไม่สามารถใช้แทนการวินิจฉัยหรือคำแนะนำจากแพทย์ที่ดูแลลูกของคุณโดยตรงได้

รายการโรคที่คัดกรอง จำนวนโรค เกณฑ์การอ่านผล และความครอบคลุมของสิทธิประโยชน์ มีการปรับปรุงเป็นระยะ และอาจแตกต่างกันตามสถานพยาบาลและระบบสิทธิที่ใช้ ควรตรวจสอบกับกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (โทร. 1330) และราชวิทยาลัยกุมารแพทย์แห่งประเทศไทยฉบับล่าสุดก่อนตีพิมพ์

เกณฑ์การอ่านผลการคัดกรองด้วยเครื่องวัดออกซิเจนที่ระบุในบทนี้เป็นเกณฑ์โดยทั่วไป สถานพยาบาลแต่ละแห่งอาจใช้ขั้นตอนที่ต่างกันเล็กน้อย การแปลผลต้องทำโดยบุคลากรทางการแพทย์เท่านั้น